건국대학교 조쌍구 교수 연구팀(줄기세포재생공학과)이 건국대학교병원 김아람 교수(비뇨기과), ‘스템엑소원’과 함께 진행한 학교-병원-산업 연계 공동연구를 통해 환자의 소변 속 세포 펠렛 DNA(cpDNA)를 활용한 저비용·비침습적 방광암 진단 기술을 개발했다. 해당 연구 결과는 병리학 분야 상위 10% 이내 국제 학술지 ‘Laboratory Investigation’에 지난 3월 3일 온라인 게재됐다.

연구팀은 비근육침윤성 방광암(NMIBC) 환자의 소변에서 저비용 비침습적으로 cpDNA를 분리한 후 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 유전자 변이를 분석했다. 그 결과, 암 조직과 cpDNA 간에 높은 유사성이 확인됐으며, FGFR3, TTN, LEPROTL1 등 방광암 관련 주요 유전자에서 빈번한 돌연변이가 발견됐다.

특히 종양 돌연변이 부담(TMB)을 비교한 결과, 소변 cpDNA와 암 조직 간 유의미한 차이가 없어 cpDNA가 방광암 조기 진단과 재발 감시에 효과적인 바이오마커가 될 수 있음을 시사했다.

현재 방광암 진단에는 요로를 통해 몸속에 기기를 넣는 내시경 검사(방광 내시경) 및 조직검사가 주로 사용되며, 이 과정은 환자에게 물리적·경제적 부담이 큰 편이다. 반면 연구팀이 개발한 cpDNA 기반 분석법은 단순히 소변만으로도 암 여부를 확인할 수 있어 통증이나 위험 부담 없이 정밀한 진단이 가능하다. 이 기술은 향후 다양한 질환의 조기 진단에도 폭넓게 활용될 것으로 기대된다.

연구팀은 이번 연구는 환자의 소변에서 직접 DNA를 분석함으로써 질환을 조기에 발견하고 재발 여부를 효과적으로 감시할 수 있는 가능성을 제시했다며, 향후 임상 적용을 위한 추가 연구와 표준화 과정이 필요하지만 저비용 비침습적으로 질환을 조기 진단 및 모니터링하는 기술로 향후 의료 현장에서 널리 활용될 것으로 기대된다.

이번 연구는 건국대학교 조쌍구 교수, 석재권 박사, 곽희정 연구원과 함께 김아람 건국대 병원 교수가 공동으로 참여했다.